Caso clínico: Reversión de una neuropatía urémica posterior a trasplante renal / Uremic neuropathy reversion after kidney transplantation

Resumen Se presenta el caso de un paciente masculino de 25 años con historia de enfermedad renal crónica estadio 5, en relación con una glomerulopatía primaria idiopática que presentó una neuropatía urémica; es una polineuropatía sensitivamotora simétrica distal que afectó los miembros superiores e inferiores y progresó hasta impedir la marcha. Tras un trasplante renal de donante vivo relacionado, se documentó los hallazgos clínicos y neurofisiológicos que sugieren una reversión parcial de la neuropatía urémica, con persistencia de afectación a nivel de miembros inferiores.

Abstract This paper presents the case of a 25-year-old patient with a history of chronic kidney disease stage 5 related to an idiopathic primary glomerulopathy presenting a uremic neuropathy; it is a Symmetrical distal sensitive-motor polyneuropathy that affected upper and lowers limbs and continued to progress until walking was no longer possible, in this patient after a kidney transplantation from alive related donor presents clinical and neurophysiological findings suggesting a reversal of the uremic neuropathy.

Síndrome de Noonan / Noonan syndrome

El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.

Noonan Syndrome is a relative common autosomic dominant congenital disorder, with an incidence between 1:1,000 and 1:2,500 children worldwide. The gen is in 12q22 chromosome. The principal features include short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart disease, among others. The range and severity of features can vary greatly in patients with NS, therefore, establishing a diagnose is difficult. The syndrome is not always identified at an early age, and many times misdiagnosed.